В Пензенской области первая маленькая пациентка с дистрофической формой буллезного эпидермолиза начала лечение новым препаратом «Беремаген геперпавек». Это стало возможным благодаря фондам «Круг добра» и «Дети бабочки». Пензенские пациенты стали вторыми в мире, кто начал получать эту генно-заместительную терапию, рассказали в пресс-службе регионального Минздрава.
Буллёзный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, из-за которого происходит снижение прочности кожи. Причина – мутации в генах, отвечающих за белки, которые «сшивают» слои кожи.
Главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин рассказал, что ранее терапия буллезного эпидермолиза было только симптоматической, направленной на заживление ран, профилактику инфекций и т.д.
«С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые», – отметил он.
Врач добавил, что исследования показали, что препарат способствует заживлению ран на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а его эффект носит продолжительный срок, что позволит упростить уход за детьми с таким заболеванием.
Фонд “Дети-бабочки” – это единственная в России организация, которая помогает пациентам с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Под его опекой находятся более 2500 человек.
Как отметила руководитель фонда Алёна Куратова, пензенские дети стали одними из первых в мире, кто получает этот инновационный препарат. «Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», – добавила она.
